Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果深入研究

用于临床研究治疗的凋亡高通量测序（HTS）面板检验只能仔细考虑所包含的合适的治疗级突变，能够检验多种突变凋亡，具有上佳的归纳灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过治疗级突变的ThromboGenomics HTS面板检验（包含与少见水肿、血栓或肝细胞反常[BTPD]相关的凋亡）对2396位插入凋亡病患进行测序。根据临床研究性状明确大分子治疗率，所有血栓、凝血、肝细胞个数和功能反常病患的总治疗率为，不明原因水肿失常病患（特征是止血试验结果经常性）的治疗率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个独特生物体（包括拷贝数生物体和外显子生物体）分为感染性型、可能会感染性型和意义不明确型。一半的（50.9%）凋亡为田村凋亡，在值得注意找到与BTPD有关的7个突变中找到了41个独特生物体。对经典凝血通路的归纳找到29位病患具有单突变反常的证据。综上所述，本研究证明引入HTS遗传检验，对于高遗传必要性的BTPD病患而言是一个极有价值的补充检验。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系贝尔医学（MedSci）原创编译，刊载需许可证！